LONDON – Bayi bernama Tomas yang mana berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang mana terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang digunakan parah
Tanggapan Hillary Clinton yang dimaksud terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana peperangan
Amonia, item limbah yang dimaksud dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia pada darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di tempat hati dan juga dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan memiliki kekurangan genetik pada protein di dalam hati yang digunakan bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di tempat di darah.
Jika tidaklah diobati, dapat memunculkan komplikasi yang digunakan mengancam jiwa termasuk kecacatan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya sanggup meliputi penghilangan protein dari makanan kemudian perawatan yang tersebut dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada tindakan hukum yang mana parah hal ini pun bukan cukup kemudian beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
